Incremento del uso de la información genómica en la atención médica en Colombia - Programa ORIGEN-
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López Ceferino, Manuela | 2021-05-13
spa: En los últimos años, las enfermedades crónicas no transmisibles (ECNT) han desplazado en
Colombia a las enfermedades infecciosas como principales causas de muerte; como es la
hipertensión arterial, las enfermedades cardiovasculares, el cáncer y la diabetes, las cuales
representan el 75% del total de las muertes en el país. Estas enfermedades son prevenibles en cierta
medida, sin embargo, generalmente reciben diagnóstico cuando ya llevan años de evolución y sólo
resta tratar la enfermedad y prevenir sus complicaciones y/o la aparición de otras comorbilidades.
La práctica de no prevenir, genera unos costos asociados altos y para el 2016 se estimó que la
atención global de las ECNT se encontraba en 13,2 billones de pesos, valor que corresponde acerca
del 40% del presupuesto destinado para la salud en Colombia.
Esta carga podría reducirse en parte, con la adopción de estrategias eficaces de prevención y en
aquellos que ya presentan la enfermedad, tratamientos más adecuados al perfil de riesgo de cada
paciente o de la subpoblación a la cual pertenece. Este tipo de atención médica se conoce como
medicina de precisión. Es por ello, que con base a esta situación, se presenta el siguiente proyecto,
el cual busca promover el uso de la información genómica en la atención medica de los
colombianos, por medio de una mejora en el conocimiento de la diversidad genética de la población
colombiana y los determinantes genéticos de las enfermedades, fortaleciendo el conocimiento sobre genómica y bioinformática entre profesionales de la salud, tomadores de decisiones del
sector salud, político y público general. Por medio de la construcción de bases, a través de técnicas
moleculares que permitan la secuenciación y genotipificación del genoma humano colombiano.
Esto apoyado de Machine Learning y manejo de Big Data, necesarias para la implementación de
la medicina de precisión y el desarrollo de la genómica en el país, a través de la caracterización de
la diversidad genética de nuestra población y la identificación de los determinantes genéticos de
las ECNT de mayor impacto para el país.
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